Echt luisteren naar ons lichaam is lastig; hoofdpijn? Dat zal wel stress zijn. Buikpijn? Vast iets verkeerds gegeten. Maar wat als je klachten terug blijven komen en niemand precies weet wat er aan de hand is? Dat is de realiteit voor vrouwen (en mannen) met acute hepatische porfyrie (AHP) – een zeldzame, genetische aandoening die vaak jarenlang onopgemerkt blijft.
Wat is acute hepatische porfyrie?
AHP is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het lichaam maakt normaal gesproken heem aan, een bouwsteen van hemoglobine (dat zuurstof vervoert in ons bloed). Bij mensen met AHP gaat er iets mis in dat proces: er ontstaan ophopingen van bepaalde stoffen die giftig zijn voor het lichaam. Dit kan leiden tot ernstige en soms plotselinge aanvallen. Kijk voor uitgebreide informatie over AHP op Livingwithporphyria.eu.
De ziekte is zeldzaam en treft vaker vrouwen in de vruchtbare leeftijd dan mannen.
Hoe uit AHP zich?
De klachten zijn heel divers, waardoor de ziekte lastig te herkennen is. Typische symptomen zijn:
- Hevige buikpijn (vaak zonder duidelijke oorzaak)
- Misselijkheid en overgeven
- Spierzwakte of spierpijn
- Tintelingen of een doof gevoel in armen en benen
- Donkere of roodbruine urine
Naast de lichamelijke klachten spelen er ook psychische klachten. Veel patiënten ervaren angst, somberheid of verwarring tijdens een aanval. Dat maakt het nog ingewikkelder: de ziekte wordt daardoor soms verward met stress of een psychische aandoening.
Wat kan een aanval uitlokken?
Niet iedereen met AHP krijgt altijd klachten. Vaak worden aanvallen uitgelokt door bepaalde factoren, zoals:
- Hormonale schommelingen (bijvoorbeeld rond de menstruatie)
- Alcohol of drugs
- Bepaalde medicijnen
- Vast of streng diëten
- Stress en slaaptekort
Dit maakt het extra moeilijk, want triggers verschillen per persoon.
Waarom is de diagnose zo lastig?
Omdat de klachten zo uiteenlopend zijn, denken artsen vaak eerst aan iets anders: prikkelbare darm, blaasontsteking of zelfs burn-out. Hierdoor lopen veel vrouwen jaren rond zonder diagnose. Een eenvoudige urine- of bloedtest kan echter vaak al duidelijkheid geven.
Wat kun je doen als je jezelf herkent?
Misschien lees je dit en denk je: hé, die klachten komen me bekend voor. Belangrijk om te weten: AHP is zeldzaam. De kans dat je het hebt is klein, maar als je regelmatig onverklaarbare aanvallen van buikpijn, spierzwakte en psychische klachten hebt, is het verstandig om dit te bespreken met je huisarts. Die kan je zo nodig doorverwijzen naar een specialist.
Acute hepatische porfyrie is zeldzaam, maar de impact op het leven van patiënten kan groot zijn. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter er begeleiding en behandeling mogelijk is. Twijfel je? Praat erover met je arts. Je hoeft het niet alleen uit te zoeken.
AS1-NLD-00143 11/25
